Abstract
TAR syndrome is manifested by the presence of hypomegakaryocytic thrombocytopenia
and the bilateral absence of radii. An 8-day-old female newborn was referred to our
clinic with diagnosis of TAR syndrome and symptoms of intestinal obstruction. On perineal
examination she also had anal atresia with rectovestibular fistula. Because of persistent
bile-stained drainage from the nasogastric tube, an upper gastrointestinal contrast
study was performed and partial duodenal obstruction was detected. At operation, an
annular pancreas was encountered and side-to-side duodenoduodenostomy was performed.
A small number of gastrointestinal system malformations associated with TAR syndrome
has been reported. Our case is unique; the association with annular pancreas and anal
atresia with rectovestibular fistula has never been previously reported.
Résumé
Le syndrome TAR est défini comme la présence d'une thrombopénie hypomégacaryocytique
associée à une absence bilatérale de radius. Une fillette de 8 jours présentant une
occlusion intestinale était adressée pour exploration d'un syndrome de TAR. L'examen
clinique montrait la présence d'une atrésie de l'anus avec une fistule rectovestibulaire.
Un transit gastroduodénal réalisé en raison de la présence de bile dans l'aspiration
nasogastrique a mis en évidence une occlusion duodénale partielle. L'intervention
chirurgicale pour duodenoduodenostomie latérolatérale a relevé un pancréas en anneau.
Quelques cas de syndrome de TAR associé aux malformations du système gastrointestinal
sont rapportés dans la littérature. Notre cas est unique par l'association d'un pancréas
en anneau avec une atrésie de l'anus et une fistule rectovestibulaire.
Resumen
El síndrome TAR se manifiesta por la presencia de trombocitopenia hipomegacariocítica
y ausencia bilateral de radios. Hemos tratado una niña de 8 días con el diagnóstico
de síndrome TAR y síntomas de obstrucción intestinal. El examen perineal mostró que
tenía también atresia anal con fístula rectovestibular. El contenido bilioso del estómago
condujo a un estudio radiológico con contraste que demostró obstrucción duodenal parcial.
En la operación se encontró un páncreas anular y se realizó una duodeno-duodenostomía
latero-lateral.
Se han publicado pocas anomalías gastrointestinales asociadas con el síndrome TAR.
Nuestro caso es único ya que nunca había sido publicada antes la asociación con páncreas
anular y atresia anal con fístula rectovestibular.
Zusammenfassung
Das TAR-Syndrom (Thrombozytopenie und fehlender Radius) ist gekennzeichnet durch eine
hypomegakaryozytäre Thrombozytopenie und das beidseitige Fehlen des Radius. In der
vorliegenden Arbeit wird ein 8 Tage altes, weibliches Neugeborenes vorgestellt, bei
dem zusätzlich eine intestinale Obstruktion vorlag. Des Weiteren zeigte die perineale
Untersuchung eine Analatresie mit rektovestibulärer Fistel. Darüber hinaus fand sich
eine partielle Duodenalobstruktion, die sich klinisch in Gallenrückfluss aus der Magensonde
äußerte. Bei der Operation fand sich ein Pancreas annulare, weshalb eine Duodenoduodenostomie
erforderlich wurde.
Patienten mit TAR-Syndrom sind ungewöhnlich selten und in der Literatur kaum dargestellt.
Im vorliegenden Fall ist das TAR-Syndrom in ungewöhnlicher Weise mit einem Pancreas
annulare und einer Analatresie mit rektovestibulärer Fistel kombiniert, was bisher
nicht berichtet wurde.
Schlüsselwörter
TAR syndrome - anal atresia - annular pancreas
Mots-clés
Syndrome de TAR - atrésie de l'anus - pancréas en anneau
Palabras clave
Síndrome TAR - atresia anal - páncreas anular
Schlüsselwörter
Analatresie - Pancreas annulare - TAR-Syndrom
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